采用WHO(1999年)的糖尿病病因学分型体系，根据病因学证据将糖尿病分为4种类型，即1型糖尿病(T1DM)、2型糖尿病(T2DM)、特殊类型糖尿病和妊娠期糖尿病约T1DM包括免疫介导型和特发性T1DM。特殊类型糖尿病包括如下几类：
胰岛。细胞功能单基因缺陷：菊萄糖激酶(GCK)基因突变［青少年的成人起病型糖尿病 (MODY)2］；肝细胞核因子-la(HNF-la)基因突变(MODY3)；肝细胞核因子-4a(HNF-4a)基因突变(MODYI)；肝细胞核因子-ip(HNE-ip)基因突变(MODY5)；线粒体DNA3243突变［母系遗传的糖尿病和耳聋(M1DD)］；钾离子通道KCNJ11基因突变［永久性新生儿糖尿病(PNDM)］；钾离子通道 KCNJ11基因突变［发育迟缓癫痫和新生儿糖尿病 (DEND)］；染色体6q24印迹异常［暂时性新生儿糖 尿病(TNDM)］；ATP结合盒亚家族成员8(ABCC8) 基因突变(MODY 12)；胰岛素(INS)基因突变(PNDM) ；WFS1基因突变(Wolfram综合征)；F0XP3基因突变(IPEX综合征)；EIF2AK3基因突 变(Wolcott-Rallison 综合征)；
胰岛素作用单基因缺陷。胰岛素受体基因突变(A型胰岛素抵抗、矮妖精貌综合征、Rabson-Mendenhall综合征)；PPARG基因突变或LMNA基因突变(家族性部分脂肪营养不良)；AGPAT2基因突变或BSCL2基因突变(先天性全身脂肪营养不良)。
胰源性糖尿病。纤维钙化性胰腺病、胰腺炎、创伤/胰腺切除术、胰腺肿瘤、囊性纤维化、血色病等。
内分泌疾病。库欣综合征、肢端肥大症、嗜铭细胞瘤、胰高糖素瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤、原发性醛固酮增多症等。
药物或化学品所致糖尿病。糖皮质激素、某些抗肿瘤药、免疫检査点抑制剂、α-干扰素等。
感染。先天性风疹、巨细胞病毒、腺病毒、流行性腮腺炎病毒等。
不常见的免疫介导性糖尿病。僵人综合征、胰岛素自身免疫综合征、胰岛素受体抗体等。
其他与糖尿病相关的遗传综合征:Down综合征、Friedreich共济失调、Huntington舞蹈病、 Klinefelter综合征Laurence-Moon-Beidel综合征、强直性肌营养不良、叶嚇病、Prader-Willi综合征、 Turner综合征等。
T1DM.T2DM和妊娠期糖尿病是临床常见类型。T1DM病因和发病机制尚未完全明了，其显著的病理学和病理生理学特征是胰岛0细胞数量显著减少乃至消失所导致的胰岛素分泌显著下降或缺失。T2DM的病因和发病机制目前亦不明确，其显著的病理生理学特征为胰岛素调控葡萄糖代谢能力的下降(胰岛素抵抗)伴胰岛0细胞功能缺陷所导致的胰岛素分泌减少(相对减少。特殊类型糖尿病是病因学相对明确的糖尿病。随着对糖尿病发病机制研究的深入，特殊类型糖尿病的种类会逐渐增加。
T1DM和T2DM的主要鉴别点：不能仅依据血糖水平进行糖尿病的分型。即使是被视为T1DM典型特征的糖尿病症酸中毒在T2DM中也会出现。在糖尿病患病初期进行分型有时很困难。如果一时不能确定分型，可先做一个临时性分型， 用于指导治疗。然后依据患者对治疗的初始反应以及追踪观察其临床表现再重新评估、分型。
目前诊断T1DM主要根据患者的临床特征。T1DM具有以下特点年龄通常小于30岁；“三多一 少”症状明显；常以酣症或酮症酸中毒起病；非肥胖体型；空腹或餐后的血清C肽浓度明显降低；出现胰岛自身免疫标记物，如谷氨酸脱菠酶抗体 (GADA)、胰岛细胞抗体(ICA)、胰岛细胞抗原2抗 体(IA-2A)、锌转运体8抗体(ZnT8A)等。
暴发性1型糖尿病是急性起病的T1DM，东亚人多见，主要临床特征包括起病急、高血糖症状出现时间非常短(通常不到1周)、诊断时几乎没有 C肽分泌、诊断时存在酮症酸中毒、大多数胰岛相关自身抗体阴性、血清胰酶水平升高、疾病发作前有流感样症状和胃肠道症状。
在T1DM中，有一种缓慢进展的亚型，即成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)，在病程早期与T2DM的临床表现类似，需要依靠GADA等胰岛自身抗体的检测或随访才能明确诊断。
胰岛。细胞功能遗传性缺陷所致特殊类型糖尿病：
(1)线粒体DNA突变糖尿病：线粒体基因突变糖尿病是最为多见的单基因突变糖尿病，占中国成人糖尿病的0.6%。绝大多数线粒体基因突变糖尿病是由絞粒体亮氨酸转运RNA基因［tRNALeu (UUR)］3243位的A-*G(A3243G)突变所致。常见的临床表现为母系遗传、糖尿病和耳聋。对具有下列一种尤其是多种情况者应疑及絞粒体基因突变糖尿病：
①在家系内糖尿病的传递符合母系遗传；
②起病早伴病程中胰岛。细胞分泌功能明显进行性减退或伴体重指数低且胰岛自身抗体检测阴性的糖尿病患者；
③伴神经性耳聋的糖尿病患者；
④伴中枢神经系统表现、骨骼肌表现、心肌病、视网 膜色素变性、眼外肌麻痹或乳酸性酸中毒的糖尿病患者或家族中有上述表现者。对疑似本症者首先应进行 tRN ALeu( UUR) A3243C突变检测。
(2) MODY: MODY是一种以常染色体显性遗传方式在家系内 传递的早。发但临床表现类似T2DM的疾病° MODY 是临床诊断。目前通用的MODY诊断标准有以下3点：
①家系内至少3代直系亲属均有糖尿病患者, 且其传递符合常染色体显性遗传规律；
②家系内至少有1个糖尿病患者的诊断年龄在25岁或以前；
③糖尿病确诊后至少在2年内不需使用胰岛素控制血糖。目前国际上已发现了14种MODY类型况可，中国人常见的MODY类型及临床特征。
摘自：中国2型糖尿病防治指南（2020年版）
《互联网药品信息服务资格证书》编号：(鄂)-非经营性-2018-0053号
鄂公网安备 42011502000598号
